Запись на анализы +7 (499) 705-35-35

Ген CNGB3 (болезнь Штаргардта), выявление мутаций

OMIM 248200, Stargardt disease 1, CNGB3 gene mutations
Болезнь Штаргардта 1 типа (STGD1) — относится к наследственным абиотрофиям сетчатки, которые развиваются в результате дегенеративных изменений фоторецепторных клеток пигме...
Средняя цена в вашем регионе: 66650 от 66650 … до 66650
9 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе
Описание исследования
Подготовка к исследованию: Исключение курения за 30 минут до забора крови Исследуемый материал: Взятие крови

Болезнь Штаргардта 1 типа (STGD1) — относится к наследственным абиотрофиям сетчатки, которые развиваются в результате дегенеративных изменений фоторецепторных клеток пигментной части сетчатки глаза.

Болезнь Штаргардта 1 типа и абиотрофия сетчатки Франческетти (FFM) часто объединяют из-за того, что заболевания сходны и по происхождению, и по клиническим симптомам. STGD относятся к аномалиям, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу и регистрируются у одного из 10 тысяч новорожденных.

Первые проявления заболеваний отмечаются в 7-20 лет со снижения остроты зрения (обычно в младшем школьном возрасте). Симптомы медленно прогрессируют, но постепенно развиваются грубые нарушения цветоощущения всего цветового спектра. Глазное дно претерпевает изменения, которые проявляются в образовании пигментированных точек, чередующихся с участками депигментации и атрофии пигментного эпителия.

К симптомам STGD относятся также снижение остроты зрения, фотофобия, низкая адаптация к темноте и полная потеря цветового зрения.

STGD1 И FFM могут быть вызваны мутациями в генах ABCA4. Болезнь Штаргардта 1 типа (STGD1) может развиться и вследствие одной из известных сорока мутаций в гене CNGB3, кодирующим G-белки, которые играют главную роль в процессе передачи сигналов от рецепторов к поверхности клетки. Мутации CNGB3 приводят и к развитию ахроматопсии.

Данный анализ позволяет опеределить наличие мутаций в гене CNGB3 (распологается в локусе 6q14.1), кодирующего субъединицу бета-3 G-белка. Эти мутации могут служить причиной болезни Штаргардта 1 типа.

Метод

ДНК-диагностику абиотрофий сетчатки проводят методом секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) генов, ответственных за развитие аномалии.

Референсные значения - норма
(Ген CNGB3 (болезнь Штаргардта), выявление мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

Норма:
В норме искомые мутации в гене CNGB3 отсутствуют.

Показания

  • Определение наличия мутаций в гене CNGB3, ответственных за развитие абиотрофий сетчатки

Повышение значений (положительный результат)

  • Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист

Где сдать анализ

9 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе. Чтобы найти ближайшую лабораторию и сравнить цены на анализ - 1034-2.2, Болезнь Штаргардта: поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.) - нажмите кнопку:

 

ВЫБЕРИТЕ ГОРОД ДЛЯ ПОИСКА БЛИЖАЙШЕЙ ЛАБОРАТОРИИ: Закрыть
 
АнализМаркет
Запись на анализы +7 (499) 705-35-35