Запись на анализы +7 (499) 705-35-35

Ген ELOVL4 (болезнь Штаргардта 3 типа), выявление мутаций в "горячих" участках гена

OMIM 600110, Stargardt disease 3, ELOVL4 gene (elongation of very long chain fatty acids-like 4) mutations
Болезнь Шаргардта 3 типа (STGD3) клинически сходна с патологией 1 типа и отличается только аутосомно-доминантаным типом наследования. Болезнь Штаргардта 1 типа (STGD1) относитс...
Средняя цена в вашем регионе: 7129 от 6810 … до 10000
10 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе
Описание исследования
Подготовка к исследованию: Исключение курения за 30 минут до забора крови Исследуемый материал: Взятие крови

Болезнь Шаргардта 3 типа (STGD3) клинически сходна с патологией 1 типа и отличается только аутосомно-доминантаным типом наследования.

Болезнь Штаргардта 1 типа (STGD1) относится к наследственным абиотрофиям сетчатки, которые развиваются в результате дегенеративных изменений фоторецепторных клеток пигментной части сетчатки глаза. Болезнь Штаргардта 1 типа и абиотрофия сетчатки Франческетти (FFM) часто объединяют из-за того, что заболевания сходны и по происхождению, и по клиническим симптомам. STGD относятся к аномалиям, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу и регистрируются у одного из 10 тысяч новорожденных.

Первые проявления заболеваний отмечаются в 7-20 лет со снижения остроты зрения (обычно в младшем школьном возрасте). В случае абиотрофии сетчатки типа Франческетти заболевание обычно имеет более позднее начало. Симптомы медленно прогрессируют, но постепенно развиваются грубые нарушения цветоощущения всего цветового спектра. Глазное дно претерпевает изменения, которые проявляются в образовании пигментированных точек, чередующихся с участками депигментации и атрофии пигментного эпителия.

К симптомам STGD относятся также снижение остроты зрения, фотофобия, низкая адаптация к темноте и полная потеря цветового зрения.

STGD1 И FFM могут быть вызваны мутациями в генах ABCA4 и CNGB3. Болезнь Штаргардта 3 типа (STGD3) ассоциируется с мутациями в гене ELOVL4, который кодирует белок, необходимый для синтеза насыщенных и ненасыщенных жирных кислот.

Данный анализ позволяет опеределить наличие мутаций в гене ELOVL4 (распологается в локусе 6q14.1), кодирующего белок, называемый elongation of very long chain fatty acids-like 4. Эти мутации могут служить причиной болезни Штаргардта 3 типа.

Метод

ДНК-диагностику абиотрофий сетчатки проводят методом секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) генов, ответственных за развитие аномалии.

Референсные значения - норма
(Ген ELOVL4 (болезнь Штаргардта 3 типа), выявление мутаций в "горячих" участках гена)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

Норма:
В норме искомые мутации в гене ELOVL4 отсутствуют.

Показания

  • Определение наличия мутаций в гене ELOVL4, ответственных за развитие абиотрофии сетчатки

Повышение значений (положительный результат)

  • Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист

Где сдать анализ

10 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе. Чтобы найти ближайшую лабораторию и сравнить цены на анализ - 1034-2, Болезнь Штаргардта: поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) - нажмите кнопку:

 

ВЫБЕРИТЕ ГОРОД ДЛЯ ПОИСКА БЛИЖАЙШЕЙ ЛАБОРАТОРИИ: Закрыть
 
АнализМаркет
Запись на анализы +7 (499) 705-35-35